(no subject)

[solongoj.livejournal.com]

Может ли теоретически выжить (хотя дожить до рождения) человек, гомозиготный по всем аллелям, с каким-то конкретным набором существующих человеческих генов?

Comments

[solongoj.livejournal.com]

На самом деле частота довольно велика. Если у человека происходит значимая мутация при образовании половых клеток, он передаёт ее детям где она с огромной вероятностью прикрывается и может идти дальше потомкам, а выявлена будет лишь при кровосмешении (ну или геном прочесть можно). Или напорется на другой дефект этого гена.
Большинство аутосомно-доминантных заболеваний в 50% случаев вызывается новой мутацией конкретного гена.