(no subject)

[solongoj.livejournal.com]

Может ли теоретически выжить (хотя дожить до рождения) человек, гомозиготный по всем аллелям, с каким-то конкретным набором существующих человеческих генов?

Comments

[the-mock-hurtle.livejournal.com]

Ну есть же очень небольшая вероятность, что так получится безо всякого вмешательства? Так что почему бы девочке и не выжить.

[solongoj.livejournal.com]

Если просто удвоить генетический набор случайной яйцеклетки, там будет огромное количество пар рецессивных генов, крайний случай того что происходит при близкородственном скрещивании. Не вполне уверен, но думаю что это смертельно.
Вопрос собствено - получится ли если специально подобрать необходимые для выживания гены, или в некоторых случаях для жизни нам необходимо супердоминирование при сочетании двух разных аллельных генов?

[nishi-miller.livejournal.com]

Кстати, схожего эффекта можно добиться, если попытаться получить потомство от брата и сестры-близнецов. Правда, с учетом случайной рекомбинации есть шанс получить жизнеспособного ребенка

[solongoj.livejournal.com]

Брат и сестра к сожалению не могут быть однояйцевыми близнецами, а у дизиготных различия такие же как просто у брата и сестры.

[thaere.livejournal.com]

Ну прямо-таки первая отрицательная группа крови смертельна, или какие-то цвета волос.
То есть рецессивные мутации, присутствующие в популяции, при близкородственных браках, разумеется, выходят с большой вероятностью; но тут же они и вымирают, как и мутации доминантные.

И более того, если даже почти любой конкретный человек полон рецессивными мутациями, если мы "искусственно соберём ДНК" (это чисто мысленный эксперимент) из доминантных нормальных генов этого человека, клон, очевидно, останется полностью жизнеспособным генетически.
Вероятность того, что все "правильные" гены выберутся совершенно случайно, тоже есть, хотя в силу количества самих генов она, действительно, невысока.

[nishi-miller.livejournal.com]

имхо там будет столько наследственных заболеваний, что зародыш не выживет

[solongoj.livejournal.com]

Интересно, существует ли в принципе для человека набор "чистых" генов, который можно удвоить и жить с ним? Для растений это без сомнения возможно, а по животным, тем более млекопитающим и человеку, не нашел ничего.

[thaere.livejournal.com]

Ну, в замкнутых сообществах с минимальным разнообразием как-то выживают — там опасные для жизни рецессивные мутации и отомрут быстрее, чем если бы они распространились скрытно по всему миру, как гемофилия.

[luke-vilent.livejournal.com]

В природе есть немало примеров, когда животные начинают размножаться гомозиготно, и при этом ничего, живут и здравствуют. Слышал об одном виде ящериц ("The Battle of Sexes", кажется) которые именно так и размножались - во всяком случае, удвоение аллелей - это наиболее вероятный сценарий развития того, что в передаче называлось "клонированием". Ну, а раз ящерицы могут - то чем мы хуже? Чем-то, конечно, хуже - всё таки у млекопитающих, ЕМНИП, что-то мешает образованию видов с гомозиготным клонированием. Но если привлечь генетику - я думаю девочка вполне себе выживет.

[hofmann.livejournal.com]

а почему бы ей и не выжить?
удвоятся ж не только рецессивные, но и доминантные гены.
грубо говоря, соотношение доминантных и рецессивных аллелей "в среднем по палате" особо не нарушится.

хотя, если есть какой-то "косяк" в исходном "полугенотипе", проявляющийся при вариантах "оба доминантные" или "оба рецессивные", то он, естественно, всплывет со 100% вероятностью. но не так уж и часто встречаются такие "косяки"...

[solongoj.livejournal.com]

Большинство мутаций прикрыто "здоровым" геном с другой стороны, и даже одна иногда может привести к заболеванию или смерти.

Собственно и интересно, нет ли у нас таких "косяков" по умолчанию, каких нибудь важных множественных (по количеству аллельных генов) аллелей, требующих гетерозиготности.

[hofmann.livejournal.com]

по умолчанию, скорее всего, нет - ибо их давно бы обнаружили и "оформили" в одну из трех категорий -

аутосомно-рецессивные генетические заболевания
аутосомно-доминантные - -
сцепленные с Х-хромосомой - -

сцепленные с Y-хромосомой сразу отбрасываем, т.к. в нашем случае это изначально не жилец.

частота всех вместе этих категорий не так уж и велика, так что я склонен думать, что "будет жить".

[solongoj.livejournal.com]

На самом деле частота довольно велика. Если у человека происходит значимая мутация при образовании половых клеток, он передаёт ее детям где она с огромной вероятностью прикрывается и может идти дальше потомкам, а выявлена будет лишь при кровосмешении (ну или геном прочесть можно). Или напорется на другой дефект этого гена.
Большинство аутосомно-доминантных заболеваний в 50% случаев вызывается новой мутацией конкретного гена.

[pamor.livejournal.com]

Не вижу никаких принципиальных причин, по которым не мог бы жить подобный человек. Да, вероятность проявления генетических болезний резко возрастает, но, во-первых, далеко не все они приводят к смерти, тем более в утробе, во-вторых, не так уж сильно они и распостранены и, в-третьих, ничего не мешает жить гомозиготным насекомым, растениям и пресмыкающимся. И, опять же, существуеют сильно изолированные группы, довольно близкие к гомозиготным.