(no subject)

[solongoj.livejournal.com]

Может ли теоретически выжить (хотя дожить до рождения) человек, гомозиготный по всем аллелям, с каким-то конкретным набором существующих человеческих генов?

Comments

[hofmann.livejournal.com]

а почему бы ей и не выжить?
удвоятся ж не только рецессивные, но и доминантные гены.
грубо говоря, соотношение доминантных и рецессивных аллелей "в среднем по палате" особо не нарушится.

хотя, если есть какой-то "косяк" в исходном "полугенотипе", проявляющийся при вариантах "оба доминантные" или "оба рецессивные", то он, естественно, всплывет со 100% вероятностью. но не так уж и часто встречаются такие "косяки"...

[solongoj.livejournal.com]

Большинство мутаций прикрыто "здоровым" геном с другой стороны, и даже одна иногда может привести к заболеванию или смерти.

Собственно и интересно, нет ли у нас таких "косяков" по умолчанию, каких нибудь важных множественных (по количеству аллельных генов) аллелей, требующих гетерозиготности.

[hofmann.livejournal.com]

по умолчанию, скорее всего, нет - ибо их давно бы обнаружили и "оформили" в одну из трех категорий -

аутосомно-рецессивные генетические заболевания
аутосомно-доминантные - -
сцепленные с Х-хромосомой - -

сцепленные с Y-хромосомой сразу отбрасываем, т.к. в нашем случае это изначально не жилец.

частота всех вместе этих категорий не так уж и велика, так что я склонен думать, что "будет жить".

[solongoj.livejournal.com]

На самом деле частота довольно велика. Если у человека происходит значимая мутация при образовании половых клеток, он передаёт ее детям где она с огромной вероятностью прикрывается и может идти дальше потомкам, а выявлена будет лишь при кровосмешении (ну или геном прочесть можно). Или напорется на другой дефект этого гена.
Большинство аутосомно-доминантных заболеваний в 50% случаев вызывается новой мутацией конкретного гена.